Cause

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire

 

 

Les gènes font partie de votre ADN, le matériel unique dans toutes vos cellules qui constitue le code moléculaire de tout votre corps. L’ADN contient l’ensemble des informations qui déterminent nos caractéristiques héréditaires, comme la couleur des yeux et des cheveux.1

Les gènes contiennent aussi les instructions pour constituer les protéines, qui sont les éléments de base du corps et qui sont nécessaires pour le fonctionnement de votre corps. Nous possédons tous de deux copies de chaque gène, provenant de chacun de nos deux parents.1

Parfois, il arrive qu’un gène soit porteur d’une anomalie. On nomme ces anomalies des mutations.1

 

 

La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est une maladie génétique héritée de vos deux parents

 

La mucoviscidose est une maladie génétique, avec laquelle vous êtes né(e), ce qui signifie que vous en avez hérité de vos parents.2

  • Il existe un gène qui détermine si vous avez la mucoviscidose ou pas ; le gène CFTR*. Chacun hérite de 2 copies du gène CFTR.

  • Si une seule copie du gène CFTR subit une mutation (un changement) qui cause la mucoviscidose, on est « porteur » de la maladie mais non malade.

  • Si les deux copies du gène CFTR ont subi une mutation (un changement), on est atteint de la mucoviscidose.

  • Il y a environ 1 300 personnes vivant avec la mucoviscidose en Belgique, et on estime à 70 000 le nombre de malades dans le monde.3,4

Sur ce site internet, vous trouverez de nombreuses informations sur la mucoviscidose, les causes de la maladie et les symptômes.

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. NHS Choices. Genetics. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx actualisé Août 2014. Consulté Juin 2016.

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

3. Rapport annuel register Belge de la Mucoviscidose (BCFR Belgian Cystic Fibrosis Registry), Bruxelles, Belgique.

4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Disponible sur: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ Consulté Juin 2016

 
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