Diagnostic

La mucoviscidose est généralement diagnostiquée dès l’enfance

 

La plupart des patients atteints de mucoviscidose sont diagnostiqués au début de leur vie. Dans des pays comme l’Autriche, la Suisse et les Pays-Bas, les nouveau-nés sont dépistés de manière systématique. Cependant, cette pratique n’est pas généralisée. Il n’existe pas encore de programme de screening néonatal en Belgique. Dans des pays comme l’Allemagne ou l’Italie, les tests de dépistage néonatal ne sont réalisés que dans certaines régions. Les antécédents familiaux de mucoviscidose ou un goût salé de la peau du bébé par exemple seront les indicateurs qui amèneront à investiguer davantage.1,2

 

Il existe 4 méthodes différentes largement utilisées pour diagnostiquer la mucoviscidose:

  • Dépistage à la naissance – Une prise de sang est effectuée dans le talon du nouveau-né par piqûre. Cela s’effectue généralement à l’hôpital. Quelques gouttes de sang sont appliquées sur une bandelette de test et contrôlées pour une série de maladies génétiques.3,4,5

  • Test de la sueur – Les gens atteints de mucoviscidose ont un taux de sel élevé dans leur sueur.6 Ce test consiste à faire produire plus de sueur sur une petite partie de la peau. Cette sueur est collectée et analysée pour déterminer le taux de sel. Ce test de la sueur est généralement réalisé à l’hôpital. On n’utilise pas d’aiguilles mais le patient peut ressentir de légers picotements ou une sensation de chaleur à l’endroit testé.2 En Belgique, le diagnostic de mucoviscidose est souvent posé sur la base de ce test de sueur.7

  • Analyse ADN génétique – En Belgique, on réalise souvent une analyse ADN génétique lorsque le test de la sueur est positif. On peut ainsi déterminer les mutations ou confirmer le diagnostic de mucoviscidose si les résultats du test de la sueur ne donnent pas de résultats clairs.7

References

1. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Disponible sur: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/ Geraadpleegd juni 2016.

2. Rapport annuel register Belge de la Mucoviscidose (BCFR Belgian Cystic Fibrosis Registry), Bruxelles, Belgique

3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx Acutalisé Mai 2014. Consulté Juin 2016.

4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

5. RIVM. De ziektes die de hielprik opspoort. Disponible sur: http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik/De_ziektes_die_de_hielprik_opspoort#z5 Consulté Juin 2016.

6.Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.

7. Muco.be. Diagnostic. Disponible sur: http://muco.be/nl/mucoviscidose/diagnose Consulté Février 2017

 
Fermer

Fermer

Pour accéder à la partie Professionnels de santé, vous devez vérifier votre statut professionnel à l'aide de l'authentification Web OneKey.

Cliquez pour continuer à utiliser votre compte OneKey existant ou enregistrez-vous pour obtenir un nouveau compte utilisateur OneKey.

Lien vers le site internet Conditions générales