Mutations

Il existe différents types de mutations du gène CFTR

 

Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose n’ont pas hérité des mêmes mutations du gène CFTR*. Aujourd’hui, plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées. Au moins 242 d’entre elles sont responsables de la mucoviscidose, mais la plupart sont rares.1

Les 5 mutations les plus fréquentes du gène CFTR sont F508del, G542X, G551D, N1303K et W1282X.1

F508del est la mutation du gène CFTR la plus répandue. On estime que plus de deux tiers des mutations du gène CFTR dans le monde concernent F508del.2 Les autres mutations les plus courantes, G542X, G551D, N1303K et W1282X, touchent 1 à 3 % des malades atteints de mucoviscidose dans le monde.3

Connaître son génotype                

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir deux copies de la même mutation ou deux mutations différentes.4

Votre médecin est en mesure de vous dire de quelles mutations du gène CFTR vous avez hérité : il s’agit de votre « génotype ». Si vos mutations CFTR ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important de les connaître. Vous pouvez demander à votre médecin de faire des tests génétiques.4

 

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/mutations_history.php Consulté Juin 2016.

 

2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

 

3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

 

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

 
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