Protéine CFTR défectueuse

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont des protéines CFTR ne fonctionnant pas normalement

 

Bien que plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR* soient répertoriées, seules 242 d’entre elles sont responsables de la Mucoviscidose. La plupart sont extrêmement rares.1 Si les deux copies du gène CFTR dont vous héritez de vos parents sont porteuses d’une mutation responsable de la mucoviscidose , votre organisme produit des canaux de protéine CFTR défectueux.2

Selon le type de mutation, cela peut conduire à une diminution de la production de protéines CFTR à la surface des cellules, ou bien leur dysfonctionnement, ou bien les deux.

Lorsque les protéines CFTR dysfonctionnent, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps, ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou présentent des défauts de passage des ions.3

 

Too few CFTR proteins:

When there are too few CFTR proteins at the cell surface this can be due to gene mutations that cause the CFTR building instructions to be made incorrectly, or read incorrectly, by the parts of the cell that build the CFTR protein. Other mutations can cause faulty proteins to be produced that are destroyed by the cell before reaching the cell surface, or proteins which are unstable and are removed too quickly from the cell surface.3

Une quantité trop faible des protéines CFTR à la surface des cellules ou un dysfonctionnement des protéines CFTR entraîne un transport limité d’eau et des molécules comme les ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules. Cela peut finalement entraîner l’épaississement du mucus dans les poumons et d’autres organes. Cela peut engendrer un dysfonctionnement des organes et entraîner des symptômes de la mucoviscidose.3

Protéines CFTR qui ne fonctionnent pas correctement :

Il y a des mutations où les protéines CFTR ne fonctionnent pas correctement. Ces protéines sont détruites par la cellule avant d’arriver à la surface de celle-ci ou ces protéines ne sont pas stables et sont supprimées de la surface trop vite. 3

 

 

Chaque mutation peut avoir différents effets sur le fonctionnement du canal à protéines CFTR.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Disponible sur: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf Consulté Juin 2016.

 

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

 

3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

 

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

 
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