Questions les plus fréquentes

Questions fréquemment posées au sujet de la mucoviscidose

Qu’est ce que la mucoviscidose?
La mucoviscidose, également appelée Cystic Fibrosis (CF), est une maladie avec laquelle vous naissez. Il s’agit d’une maladie génétique ; cela signifie que vous en héritez de vos parents.1

Quelles sont les causes de la mucoviscidose?
La mucoviscidose est la conséquence de la présence de deux mutations sur le gène CFTR qui entraînent la production de canaux protéiques CFTR défectueux. Ces canaux sont soit trop peu nombreux, soit ne fonctionnent pas correctement. Lorsqu’ils sont défectueux, les canaux ne restent pas suffisamment longtemps ouverts ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient.1,2 

Qu’est ce qu’une protéine CFTR ?
Un gène CFTR normal produit des protéines CFTR normales. Ces protéines agissent comme des canaux ou « portails » qui s’ouvrent et se ferment pour permettre à l’eau et aux ions chlorures de se déplacer dans et en dehors des cellules,3 par exemple dans les poumons et le pancréas.2,3

Comment diagnostique-t-on les personnes atteintes de mucoviscidose?
La plupart des personnes souffrant de mucoviscidose sont diagnostiquées dès la plus tendre enfance. Dans certains pays (tels que l’Autriche, la Suisse et les Pays-Bas), un dépistage de la mucoviscidose est systématiquement effectué sur tous les nouveau-nés, mais cela varie en fonction du pays. La mucoviscidose est généralement confirmée par un test de la sueur et un test génétique.5,6,7
 
Qui est atteint de la mucoviscidose?
La mucoviscidose est une maladie génétique ; cela signifie que vous en héritez de vos parents. Elle est plus courante dans les populations caucasiennes.8

Combien de personnes souffrent de mucoviscidose?
En Europe, environ 35 000 personnes souffrent de mucoviscidose.7,8 

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose?
Les personnes souffrant de mucoviscidose peuvent présenter une grande variété de symptômes différents, notamment : 
•    Une respiration sifflante, un essoufflement et une toux persistante.
•    Des infections pulmonaires et des pneumopathies.
•    Des difficultés à digérer la nourriture.
•    Un retard de croissance, une puberté tardive et une prise de poids lente.
•    Une sueur salée.9

Existe-t-il différents types de mucoviscidose?
Nous savons qu’il existe plus de 2000 mutations différentes du gène CFTR mais seulement 242 d’entre elles provoquent la mucoviscidose et la plupart sont extrêmement rares.10

Les personnes souffrant de la maladie peuvent avoir soit deux copies identiques de la même mutation du gène CFTR, soit deux mutations différentes du gène CFTR.11

Qu’est-ce qu’un génotype de la mucoviscidose?
Votre génotype de la mucoviscidose est la combinaison des deux mutations du gène CFTR dont vous avez hérité de vos parents. Si vos mutations CFTRne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important de les connaître. Vous pouvez la rechercher à l’aide d’un test génétique effectué par votre médecin.11

Comment la mucoviscidose affecte-t-elle votre vie quotidienne? 
Toutes les personnes souffrant de la maladie sont différentes. Pour de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose, le traitement recommandé peut être complexe et chronophage, et il peut être important d’établir un programme quotidien, d’être organisé et de prévoir d’éventuels changements dans votre routine quotidienne. 

Pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose sont-elles encouragées à manger de la nourriture riche en matières grasses?
Les aliments riches en graisses constituent une part importante d’une alimentation saine.

Les quantités exactes d’énergie et de matières grasses nécessaires varient en fonction de la personne. Consultez donc toujours votre médecin ou votre infirmier/infirmière pour avoir des conseils spécifiques adaptés à votre régime alimentaire.12


Pouvez-vous pratiquer une activité sportive si vous avez la mucoviscidose?
Pratiquer une activité physique régulière doit faire partie intégrante du traitement contre la mucoviscidose pour toute personne souffrant de cette maladie, qu’importe son âge et la gravité de la maladie.13 Vous devez parler de toute nouvelle activité avec votre médecin ou infirmier/infirmière afin de vous assurer qu’elle ne présente aucun danger et qu’elle est appropriée à votre situation.

Pensez à tenir compte de la chaleur et de l’humidité.

References

1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.

3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10.

5. NHS Choices website.

6. Cystic Fibrosis Foundation website.

7. World Health Organization website.

8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7. 2008:450-453.

9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

10. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) website.

11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds.The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. 

12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002;35(3):246-59.

13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.

 
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