Cause

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire
 

Les gènes font partie intégrante de votre ADN : le matériau unique de toutes vos cellules, qui est le code moléculaire de tout ce qui se trouve dans votre corps. C’est une série d’instructions qui déterminent nos caractéristiques, par exemple la couleur des yeux et des cheveux.1

Les gènes contiennent aussi les instructions pour fabriquer les protéines, qui sont les éléments constitutifs de tout ce qui se trouve dans notre corps et sont nécessaires au bon fonctionnement de votre corps. Chaque être humain possède deux copies de chaque gène, une de chacun de nos deux parents.1

Il arrive parfois qu’un gène soit porteur d’un changement. Il va alors se comporter différemment d’un gène normal ; ce changement est appelé une mutation.1
 

La mucoviscidose (MV) est une maladie génétique héritée de vos parents

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La MV est une maladie que vous avez à la naissance. C’est une maladie génétique ; cela signifie que vous en héritez de vos parents.2

  • Il existe un gène qui détermine si vous avez ou non la MV ; c’est le gène appelé CFTR*. Chacun hérite de deux copies du gène CFTR.
  • Si l’un des gènes CFTR hérités comporte une mutation (un changement) qui provoque la MV, vous êtes « porteur », mais vous n’avez pas la maladie.
  • Si les deux gènes CFTR dont vous avez hérité comportent une mutation (un changement) provoquant la MV, vous naissez avec cette maladie.
  • Il y a environ 1300 personnes atteintes de MV en Belgique, et le nombre de malades dans le monde est estimé à 70 000.3

Ce site internet vous fournira de nombreuses informations sur la MV, la cause sous-jacente de la maladie et ses symptômes.

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator, régulateur de la perméabilité transmembranaire de la mucoviscidose

Références

  1. NHS Choices. Genetics. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated Août 2014. Dernier accès Juin 2018.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Muco Vereniging 2016. Disponible sur: http://muco.be/nl/mucoviscidose/over-de-ziekte. Dernier accès Juin 2018

Sources connexes