Diagnostique

La mucoviscidose est généralement diagnostiquée à un âge précoce
 

La plupart des personnes atteintes de mucoviscidose (MV) sont diagnostiquées étant bébé. Dans des pays comme l’Autriche, la Suisse, la Belgique et les Pays-Bas, les nouveau-nés sont dépistés de manière systématique. Cette pratique n’est toutefois pas généralisée. Dans des pays comme l’Allemagne ou l’Italie, le dépistage standard n’est effectué que dans certaines régions. Des antécédents familiaux de MV ou la peau d’un bébé goûtant le sel sont des indicateurs qui inciteront à faire des investigations.1,2

 

Il existe trois méthodes différentes couramment utilisées pour diagnostiquer la MV :

  • Dépistage à la naissance – Un petit échantillon de sang est prélevé à l’aide d’une piqûre dans le talon du nouveau-né. Il s’effectue généralement à l’hôpital. Quelques gouttes de sang provenant du talon du bébé sont déposées sur une bandelette de test et analysées pour détecter une série de maladies génétiques. En Autriche, en Suisse, en Belgique et aux Pays-Bas, tous les nouveau-nés sont dépistés de manière systématique.3-5
  • Test de la sueur – La transpiration des personnes atteintes de MV contient plus de sel que la normale.6 Ce test permet aux glandes sudoripares d’une petite partie de la peau de produire plus de sueur. Cette sueur est recueillie et analysée pour déterminer son taux de sel. Ce test de la sueur est généralement réalisé à l’hôpital. On n’utilise pas d’aiguilles mais le patient peut ressentir de légers picotements ou une sensation de chaleur à l’endroit testé.2
  • Test prénatal – Un test pouvant être fait assez tôt dans la grossesse pour vérifier si le fœtus est atteint de MV. En général, ce test est uniquement réalisé chez les mères qui ont des antécédents familiaux de MV.6

Références

  1. Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Dernier accès Juin 2018.

  2. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Disponible sur: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Dernier accès Juin 2018.

  3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Dernier accès Juin 2018.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com

Sources connexes