Mutations

Il existe de nombreux types différents de mutations du gène CFTR

 

Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose (MV) n’ont pas hérité des mêmes mutations (changements) dans leurs gènes CFTR*. Nous savons qu’il existe plus de 2000 mutations différentes du gène CFTR. Au moins 242 d’entre elles peuvent provoquer la MV, mais la plupart sont extrêmement rares.1

Les cinq mutations les plus fréquentes du gène CFTR sont F508del, G542X, G551D, N1303K et W1282X.1

F508del est la mutation du gène CFTR la plus fréquente. On estime que plus de deux tiers de toutes les mutations du gène CFTR dans le monde concernent F508del 2. Les mutations les plus fréquentes G542X, G551D, N1303K et W1282X, représentent quant à elles 1 à 3 % dans le monde.3

Connaître son génotype de MV

Les personnes atteintes de MV peuvent avoir deux copies de la même mutation MV ou deux mutations MV différentes.4

Votre médecin pourra vous dire quelles mutations du gène CFTR vous avez : c’est ce qu’on appelle votre « génotype ». Si vos mutations CFTR ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important que vous sachiez quelles mutations vous avez. Vous pouvez le savoir au moyen d’un test génétique que votre médecin peut effectuer.4
 

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator, régulateur de la perméabilité transmembranaire de la mucoviscidose

Références

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Disponible sur: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Dernier accès Juin 2018.

  2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  4. NHS Choices. Genetics. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Dernier accès Juin 2018.

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