Mutations
Il existe de nombreux types différents de mutations du gène CFTR
Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose (MV) n’ont pas hérité des mêmes mutations (changements) dans leurs gènes
Les cinq mutations les plus fréquentes du gène CFTR sont F508del, G542X, G551D, N1303K et W1282X.
F508del est la mutation du gène CFTR la plus fréquente. On estime que plus de deux tiers de toutes les mutations du gène CFTR dans le monde concernent F508del
Connaître son génotype de MV
Les personnes atteintes de MV peuvent avoir deux copies de la même mutation MV ou deux mutations MV différentes.
Votre médecin pourra vous dire quelles mutations du gène CFTR vous avez : c’est ce qu’on appelle votre «
*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator, régulateur de la perméabilité transmembranaire de la mucoviscidose
Références
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US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Disponible sur: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Dernier accès Juin 2018.
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Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.
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Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.
