
Protéine CFTR défectueuse
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont des protéines CFTR qui ne fonctionnent pas bien
Bien que nous connaissions plus de 2000 mutations différentes du
Selon le type de mutation, cela peut conduire à une diminution du nombre de protéines CFTR à la surface des cellules, à des protéines CFTR ne fonctionnant pas bien, ou les deux.
Lorsque les protéines CFTR ne fonctionnent pas bien, les canaux ne restent pas ouverts assez longtemps, ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient ou sont trop étroits.
Trop peu de protéines CFTR :
Un trop faible nombre de protéines CFTR à la surface des cellules peut être le résultat de mutations génétiques entraînant une transmission ou une lecture incorrecte des instructions de construction du CFTR par les parties de la cellule qui construisent les protéines CFTR.
En raison d’un trop faible nombre de protéines CFTR à la surface des cellules ou de protéines CFTR ne fonctionnant pas bien, l’eau et des molécules telles que des
Protéines CFTR ne fonctionnant pas correctement :
Il y a des mutations entraînant la production de protéines CFTR ne fonctionnant pas bien. Ces protéines sont détruites par la cellule avant d’atteindre la surface de celle-ci, ou ces protéines ne sont pas stables et sont éliminées trop rapidement de la surface de la cellule.
Chaque mutation peut avoir des effets différents sur le fonctionnement du canal protéique CFTR.
*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator, régulateur de la perméabilité transmembranaire de la mucoviscidose
Références
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US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Disponible sur: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Dernier accès Juin 2018
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Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
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Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.
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Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com