Liste des termes utilisés

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Exercices cardiovasculaires : Activité physique qui augmente votre rythme cardiaque.



Mutations du gène CFTR : Nous savons qu’il existe plus de 2000 mutations différentes du gène CFTR, dont 242 provoquent la MV.1 Si les deux gènes CFTR dont vous avez hérité sont porteurs d’une mutation (changement) provoquant la MV, vous êtes né(e) avec la MV. Les personnes atteintes de MV peuvent avoir deux copies de la même mutation du gène CFTR ou deux mutations différentes du gène CFTR2



CFQ-R : Le questionnaire « Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised » est utilisé pour mesurer l’impact d’un traitement sur l’état de santé général, la vie quotidienne, le bien-être et les symptômes d’un patient.3



Ions chlorure : Les chlorures jouent un rôle important dans le corps. La circulation des ions chlorure entrant et sortant des cellules aide à transporter l’eau dans le corps. C’est nécessaire pour que le mucus protégeant vos voies respiratoires et digestives reste fluide et aqueux, ce qui permet aux organes tels que les poumons, le pancréas, le foie et les intestins de fonctionner normalement. Le chlorure fait également partie des sels tels que le chlorure de sodium que l’on peut trouver dans la transpiration.4



Gène CFTR (Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator-régulateur de la perméabilité transmembranaire de la mucoviscidose) : Le gène CFTR ordonne au corps de produire des protéines CFTR ; ce sont des canaux qui régulent la circulation du sel et de l’eau entrant et sortant des cellules d’un certain nombre d’organes, notamment les poumons.5



Enzymes digestives : Substances produites par le pancréas, qui permettent de décomposer les aliments en très petits fragments pour qu’ils puissent être absorbés dans la circulation sanguine.6



VEMS1 : Le volume expiratoire maximal par seconde (VEMS1) mesure le volume d’air qu’une personne peut expirer en une seconde.3 Il est utilisé pour mesurer si les poumons d’une personne fonctionnent bien.



Gènes : Les gènes sont l’équivalent d’un manuel d’instructions pour le corps. Ils portent le code qui détermine notamment nos caractéristiques physiques (taille, couleur des yeux et des cheveux, etc.). Les individus ont deux copies de la plupart des gènes, une copie provenant de leur père et l’autre de leur mère.7



Mutations génétiques : Il peut y avoir des modifications ou des erreurs dans les gènes ; c’est ce que l’on appelle des mutations. Certaines mutations peuvent entraîner un comportement anormal du gène. Cela peut provoquer une maladie spécifique, comme la mucoviscidose.7



Génotype : La combinaison des gènes dont vous avez hérité de vos parents.



Maladie pulmonaire : Diminution de la fonction pulmonaire due à des infections et des inflammations à répétition.8



Pancréas : Organe faisant partie du système digestif et situé juste derrière l’estomac. Il produit des enzymes qui aident à décomposer les aliments et l’insuline, ce qui permet de maintenir un taux stable de glucose dans le sang.6



Exacerbations pulmonaires : Périodes d’aggravation des symptômes respiratoires nécessitant un traitement antibiotique et/ou une hospitalisation3


Références

  1. "US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Disponible sur: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Dernier accès Juin 2018. (450)"

  2. "Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap (409)"

  3. "Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672. (454)"

  4. Cystic Fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Dernier accès Juin 2018. (455)

  5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67(2):117‐133.

  6. Cancer Research UK. The pancreas. Disponible sur: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Dernier accès Juin 2018. (457)

  7. NHS Choices. Genetics. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Dernier accès Juin 2018.

  8. "O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904. (416)"