Questions fréquentes

Questions fréquentes sur la mucoviscidose

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Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose (MV) est une maladie que vous avez à la naissance. C’est une maladie génétique ; cela signifie que vous en héritez de vos parents.1

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Qu’est-ce qui provoque la mucoviscidose ?

La MV est la conséquence de deux mutations provoquant la maladie du gène CFTR, qui produisent des canaux CFTR défectueux. Ces canaux sont trop peu nombreux ou ne fonctionnent pas correctement. Lorsqu’ils sont défectueux, les canaux ne restent pas ouverts suffisamment longtemps ou ne s’ouvrent pas aussi souvent qu’ils le devraient.1,2

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Qu’est-ce qu’une protéine CFTR ?

Le gène CFTR normal fabrique des protéines CFTR normales. Ces protéines agissent comme des canaux ou « portes » qui s’ouvrent et se ferment pour permettre à l’eau et aux ions chlorure d’entrer et sortir des cellules,3 par exemple dans les poumons et le pancréas.2

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Comment les personnes atteintes de mucoviscidose sont-elles diagnostiquées ?

La plupart des personnes atteintes de MV sont diagnostiquées étant bébé. Dans certains pays (tels que l’Autriche, la Suisse, la Belgique, les Pays-Bas et le Royaume-Uni), un dépistage systématique de la MV est effectué sur tous les nouveau-nés, mais cela varie d’un pays à l’autre. La MV est généralement confirmée par un test de la sueur et un test génétique.5,6

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Qui a la mucoviscidose ?

La MV est une maladie génétique ; cela signifie que vous en héritez de vos parents. Elle est plus courante dans les populations blanches.7

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Combien de personnes ont la mucoviscidose ?

En Europe, environ 35 000 personnes souffrent de mucoviscidose.8 en Belgique, il y en a environ 1300.14

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Quels sont les symptômes de la MV ?

Les personnes atteintes de MV peuvent présenter une grande variété de symptômes, et notamment :

  • Respiration sifflante, essoufflement et toux persistante.
  • Infections pulmonaires et maladies pulmonaires.
  • Difficultés à digérer les aliments.
  • Mauvaise croissance, puberté tardive et prise de poids lente.
  • Transpiration salée.9
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Quels sont les différents types de mucoviscidose ?

Nous savons qu’il existe plus de 2000 mutations différentes du gène CFTR, mais seulement 242 d’entre elles provoquent la MV et la plupart sont extrêmement rares.10

Les personnes atteintes de MV peuvent avoir deux copies de la même mutation du gène CFTR ou deux mutations différentes du gène CFTR.11

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Qu’est-ce qu’un génotype de la mucoviscidose ?

Votre génotype de la MV est la combinaison des mutations du gène CFTR dont vous avez hérité de vos parents. Si vos mutations CFTR ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important que vous sachiez quelles mutations vous avez. Vous pouvez le savoir au moyen d’un test génétique que votre médecin peut effectuer.11

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Quelle est l’influence de la mucoviscidose sur votre vie quotidienne ?

Toutes les personnes souffrant de MV sont différentes. Pour de nombreuses personnes atteintes de MV, le traitement recommandé peut être complexe et prendre beaucoup de temps ; il peut donc être important d’établir une routine quotidienne, d’être organisé(e) et de planifier d’éventuels changements dans votre routine quotidienne.

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Pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose sont-elles encouragées à manger des aliments riches en matières grasses ?

La graisse est un nutriment essentiel et un élément important d’un régime alimentaire sain.

Les quantités exactes d’énergie et de matières grasses nécessaires varient d’une personne à l’autre. Consultez donc toujours votre médecin ou votre infirmier/ère pour avoir des conseils diététiques spécifiques pour votre MV.12

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Pouvez-vous faire du sport avec la mucoviscidose ?

Pour toute personne souffrant de MV, pratiquer une activité physique régulière doit faire partie intégrante du traitement, quels que soient son âge et la gravité de la maladie.13Toutes les nouvelles activités doivent être discutées avec votre médecin ou infirmier/ère pour vous assurer qu’elles ne présentent aucun danger et qu’elles vous conviennent.

Pensez à tenir compte de la chaleur et de l’humidité.

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Références

  1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  2. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

  4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007; 9(1):1-10.

  5. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Disponible sur: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Dernier accès Juin 2018

  6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Dernier accès Juin 2018.

  7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Disponible sur: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Dernier accès Juin 2018.

  8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453. 

  9. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

  10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Disponible sur: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Dernier accès Juin 2018.

  11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

  12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

  13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.

  14. Muco Vereniging 2016. Disponible sur: http://muco.be/nl/mucoviscidose/over-de-ziekte. Dernier accès Juin 2018