Defect CFTR-eiwit

Mensen met Mucoviscidose hebben CFTR-eiwitten die niet goed werken

 

Hoewel we meer dan 2.000 verschillende mutaties in het CFTR*-gen kennen, veroorzaken er hiervan slechts 242 Mucoviscidose. De meeste zijn zeer zeldzaam.1 Als beide CFTR-genen die u van uw ouders heeft geërfd een mutatie hebben die mucoviscidose veroorzaakt, dan maakt uw lichaam defecte CFTR-eiwitkanalen aan.2

Afhankelijk van het type van elke mutatie, kan dit leiden tot afgenomen aantallen CFTR-eiwitten op het celoppervlak, CFTR-eiwitten die niet goed werken, of allebei.

Wanneer CFTR-eiwitten niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open, openen ze niet niet zo vaak als zou moeten of zijn ze te nauw.3

 

Te weinig CFTR-eiwitten:

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak kan het gevolg zijn van genmutaties die ervoor zorgen dat de bouwinstructies van het CFTR verkeerd worden gegeven of gelezen door de delen van de cel die het CFTR-eiwit bouwen. 3

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak of CFTR-eiwitten die niet goed werken, betekent dat water en moleculen zoals chloride-ionen niet vrij in en uit de cellen kunnen bewegen. Dit kan uiteindelijk leiden tot dik, kleverig slijm in de longen en andere delen van het lichaam. Dat kan de orgaanfunctie verstoren en CF-symptomen veroorzaken.3

CFTR-eiwitten die niet goed werken:

Er zijn mutaties waarbij er CFTR-eiwitten gemaakt worden die niet goed werken. Deze eiwitten worden vernietigd door de cel voordat het celoppervlak wordt bereikt of de eiwitten zijn niet stabiel en worden te snel van het celoppervlak verwijderd. 3

 

 

Verschillende mutaties hebben verschillende effecten op de werking van het CFTR-eiwitkanaal.4

 

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf Geraadpleegd Juni 2016.

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

 
sluiten

Sluiten

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link naar de website Gebruiksvoorwaarden