Diagnose

Mucoviscidose wordt doorgaans op jonge leeftijd gediagnosticeerd

 

De meeste mensen met Mucoviscidose krijgen de diagnose als ze een baby zijn. In landen zoals Oostenrijk, Zwitserland en Nederland worden alle pasgeborenen standaard getest op Mucoviscidose. Dit gebeurt echter niet overal. Zo gebeurt in landen zoals Duitsland en Italië de standaardscreening slechts in sommige regio’s en is er in België geen nationaal neonataal screening programma. Indicatoren zoals een familiegeschiedenis van Mucoviscidose of een huid van een baby die zout proeft, zullen oproepen tot verder onderzoek.1,2

 

Er zijn drie veelgebruikte methoden om de diagnose Mucoviscidose te stellen:

  • Testen van pasgeborene – Er wordt een klein beetje bloed afgenomen uit de hiel van een pasgeborene middels een 'hielpriktest'. Dit wordt meestal in het ziekenhuis gedaan. Er worden een paar druppels bloed uit de hiel van een baby op een speciale strip aangebracht en gecontroleerd op een reeks van genetische aandoeningen. In Oostenrijk, Zwitserland en Nederland wordt deze test bij alle pasgeborenen uitgevoerd.3,4,5
  • Genetische DNA-analyse – In België wordt een genetische DNA-analyse uitgevoerd wanneer de zweettest positief is. Op deze manier worden mutaties bepaald of om de diagnose van mucoviscidose te bevestigen wanneer de resultaten van de zweettest geen duidelijkheid scheppen.7
  • Prenatale test – Een test die vroeg in de zwangerschap kan worden gedaan om te kijken of het ongeboren kind Mucoviscidose heeft. Dit wordt doorgaans alleen uitgevoerd bij moeders met een familiegeschiedenis van Mucoviscidose.6

References

1. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Beschikbaar op: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/ Geraadpleegd juni 2016.

2. Jaarlijks rapport Belgisch Mucoviscidose Register 2013 (BCFR Belgian Cystic Fibrosis Registry), Brussel, België

3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx Geupdatet Mei 2014. Geraadpleegd juni 2016.

4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

5. RIVM. De ziektes die de hielprik opspoort. Beschikbaar op: http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik/De_ziektes_die_de_hielprik_opspoort#z5 Geraadpleegd juni 2016.

6. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.

7. Muco.be. Diagnose. Beschikbaar op: http://muco.be/nl/mucoviscidose/diagnose geraadpleegd februari 2017

 
sluiten

Sluiten

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link naar de website Gebruiksvoorwaarden