Mutaties

Er zijn veel verschillende typen CFTR-genmutaties

Niet iedereen met Mucoviscidose heeft dezelfde mutaties (wijzigingen) in zijn/haar CFTR*-genen. We weten dat er meer dan 2.000 verschillende CFTR-genmutaties bestaan. Ten minste 242 hiervan kunnen Mucoviscidose veroorzaken, maar de meeste zijn extreem zeldzaam.1

De vijf meest voorkomende CFTR-genmutaties zijn F508del, G542X, G551D, N1303K en W1282X.1

F508del is de meest voorkomende CFTR-genmutatie en geschat wordt dat meer dan twee derde van alle CFTR-genmutaties wereldwijd de mutatie F508del is.2 Daarna zijn de meest voorkomende mutaties G542X, G551D, N1303K en W1282X, elk komt wereldwijd 1 tot 3% voor.3


Ken uw Mucoviscidose-genotype

Mensen met Mucoviscidose kunnen twee kopieën van dezelfde Mucoviscidose-mutatie hebben of twee verschillende mucoviscidose-mutaties.4

Uw arts kan u vertellen welke CFTR-genmutaties u heeft; dit wordt uw 'genotype' genoemd. Als u uw CFTR-mutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het zaak dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.4

 

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/mutations_history.php Geraadpleegd juni 2016.

2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

 
sluiten

Sluiten

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link naar de website Gebruiksvoorwaarden