Oorzaak

Mucoviscidose is een genetisch erfelijke ziekte

Genen maken onderdeel uit van uw DNA: het unieke materiaal in al uw cellen dat de moleculaire code is voor alles in uw lichaam. Het is een reeks instructies die de kenmerken bepalen, zoals de kleur van uw ogen en haar.1

Genen bevatten ook de instructies om eiwitten aan te maken; dit zijn de bouwstenen van alles in het lichaam en ze zijn nodig om uw lichaam goed te laten werken. Ieder mens heeft twee kopieën van elk gen, één van elke ouder.1

Soms bevat een gen een wijziging waardoor het zich anders gaat gedragen dan een normaal gen; deze wijziging wordt een mutatie genoemd.1

 

 

Mucoviscidose, ook wel Cystic Fibrosis (CF) genoemd, is een genetische ziekte die u erft van uw ouders

 

Mucoviscidose is een ziekte waarmee u wordt geboren. Het is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders. 2

  • Er bestaat een gen dat bepaalt of u wel of geen mucoviscidose heeft; dit wordt het CFTR*-gen genoemd. Iedereen erft twee kopieën van het CFTR-gen.

  • Als een van de geërfde CFTR-genen een mutatie (wijziging) bevat die muco veroorzaakt, dan bent u een 'drager' maar heeft u de ziekte niet.

  • Als beide geërfde CFTR-genen een mutatie (wijziging) bevatten die muco veroorzaakt, dan bent u geboren met muco.
  • Er zijn ongeveer 1300 mensen in België met Mucoviscidose, en naar schatting 70.000 mensen over de hele wereld.3

Op deze website vindt u veel informatie over Mucoviscidose, de onderliggende zaak van de ziekte en de symptomen ervan.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

References

1. NHS Choices . Genetics. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx  Geupdatet augustus 2014. Geraadpleegd juni 2016.

2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

3. Jaarlijks rapport Belgisch Mucoviscidose Register 2013 (BCFR Belgian Cystic Fibrosis Registry), Brussel, België

4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Beschikbaar op: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ Geraadpleegd Juni 2016.

 
sluiten

Sluiten

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link naar de website Gebruiksvoorwaarden