Veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen over mucoviscidose

Wat is mucoviscidose?

Mucoviscidose, ook wel Cystic Fibrosis (CF) genoemd, is een ziekte waarmee u wordt geboren. Het is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders.1

 

Wat veroorzaakt mucoviscidose?

Mucoviscidose is het gevolg van twee ziekteveroorzakende CTFR-genmutaties. Deze kanalen zijn er of te weinig of ze werken niet goed. Wanneer ze niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open of openen ze niet zo vaak als zou moeten.1,2

 

Wat is een CFTR-eiwit?

Het normale CFTR-gen (Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator) maakt normale CFTR-eiwitten. Deze eiwitten werken als kanalen of 'gates' die zich openen en sluiten zodat water en chloride-ionen zich in en uit de cellen kunnen bewegen,3 bijvoorbeeld in de longen en alvleesklier.2

 

Hoe worden mensen gediagnosticeerd met mucoviscidose?

De meeste mensen met mucoviscidose worden als baby gediagnosticeerd.  In sommige landen (zoals Oostenrijk, Zwitserland en Nederland) worden alle pasgeborenen getest op mucoviscidose, maar dit verschilt per land. Mucoviscidose wordt meestal bevestigd door middel van een zweettest en een genetische test.5,6,7

 

Wie krijgt mucoviscidose?

Mucoviscidose is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders. Het komt vooral voor bij Kaukasische populaties.8

 

Hoeveel mensen hebben mucoviscidose?

In Europa zijn ongeveer 35.000 mensen getroffen door mucoviscidose.8

 

Wat zijn de symptomen van mucoviscidose?

Mensen met mucoviscidose ervaren een grote verscheidenheid aan symptomen  waaronder:

  • Piepende ademhaling, kortademigheid en aanhoudende hoest.
  • Longinfecties en longziekte.
  • Moeite met het verteren van voedsel.
  • Slechte groei, vertraagde puberteit en langzame gewichtstoename.
  • Zoutig zweet.9

 

Zijn er verschillende typen mucoviscidose?

We weten dat er meer dan 2.000 verschillende CFTR-genmutaties bestaan maar slechts 242 hiervan veroorzaken mucoviscidose en de meeste zijn zeer zeldzaam.10

 

Mensen met mucoviscidose kunnen twee kopieën van dezelfde CFTR-genmutatie hebben of twee verschillende CFTR-genmutaties.11

 

Wat is een mucoviscidose genotype?

Uw mucoviscidose genotype is de combinatie van CFTR-genmutaties die u van uw ouders heeft geërfd. Als u uw CFTR-mutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het zaak dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.11

 

Welke invloed heeft mucoviscidose op uw dagelijks leven?

Iedereen die mucoviscidose heeft is anders. Voor veel mensen met mucoviscidose kan de standaardbehandeling complex en tijdrovend zijn, en het kan belangrijk zijn om een dagelijkse routine in te bouwen, georganiseerd te zijn en eventuele veranderingen in uw dagelijkse routine in te plannen.

 

Waarom worden mensen met mucoviscidose gestimuleerd om vet voedsel te eten?

Vet is een essentiële voedingsstof is en een belangrijk onderdeel van een gezond dieet.

De precieze hoeveelheid energie en vet verschilt per persoon. Raadpleeg dus altijd uw arts of verpleegkundige voor specifieke dieetadviezen voor uw mucoviscidose.12

 

Kunt u sporten met mucoviscidose?

Regelmatige lichamelijke activiteit  moet een centraal onderdeel uitmaken van de behandeling van mucoviscidose voor iedereen die de ziekte heeft, ongeacht leeftijd en ernst.13 Alle nieuwe activiteiten moeten met uw arts of verpleegkundige besproken worden om zeker te weten dat ze veilig en geschikt voor u zijn.

Denk eraan rekening te houden met warm en vochtig weer.

References

1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.

5. RIVM. De ziektes die de hielprik opspoort. Beschikbaar op: http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik/De_ziektes_die_de_hielprik_opspoort#z5 Geraadpleegd juni 2016

6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/  Geraadpleegd Juni 2016.

7 Jaarlijks rapport Belgisch Mucoviscidose Register 2013 (BCFR Belgian Cystic Fibrosis Registry), Brussel, België.

8. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Beschikbaar op: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf Geraadpleegd June 2016.

9. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453.

10. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

11. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf Geraadpleegd Juni 2016. 

12. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

13. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

14. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23–S42.

 
sluiten

Sluiten

To access the Healthcare Professionals' section you must verify your professional status using OneKey Web Authentication.

Press continue to use your existing OneKey account or register for a new OneKey user account.

Link naar de website Gebruiksvoorwaarden