Diagnose

Diagnose

Mucoviscidose wordt doorgaans op jonge leeftijd gediagnosticeerd

 

De meeste mensen met mucoviscidose (muco) krijgen de diagnose als ze een baby zijn. In landen zoals Oostenrijk, Zwitserland, België en Nederland worden alle pasgeborenen standaard getest op muco. Dit gebeurt echter niet overal. In landen zoals Duitsland en Italië gebeurt de standaardscreening slechts in sommige regio's. Indicatoren zoals een familiegeschiedenis van muco of de huid van een baby die zout proeft, zullen oproepen tot verder onderzoek.1,2

 

Er zijn drie veelgebruikte methoden om de diagnose muco te stellen:

  • Testen van pasgeborene – Er wordt een klein beetje bloed afgenomen uit de hiel van een pasgeborene middels een 'hielpriktest'. Dit wordt meestal in het ziekenhuis gedaan. Er worden een paar druppels bloed uit de hiel van een baby op een speciale strip aangebracht en gecontroleerd op een reeks van genetische aandoeningen. In Oostenrijk, Zwitserland, België en Nederland wordt deze test bij alle pasgeborenen uitgevoerd.3-5
  • Zweettest – Mensen met muco hebben meer zout in hun zweet dan normaal.6 Deze test zorgt ervoor dat op een klein deel van de huid de zweetklieren meer zweet gaan produceren. Dit zweet wordt dan van de huid afgenomen en geanalyseerd om het zoutgehalte te controleren. Een zweettest wordt meestal in het ziekenhuis gedaan. Er komen geen naalden bij kijken, maar er kan wel een licht tintelend of warm gevoel optreden op de plek die wordt getest.2
  • Prenatale test – Een test die vroeg in de zwangerschap kan worden gedaan om te kijken of het ongeboren kind muco heeft. Dit wordt doorgaans alleen uitgevoerd bij moeders met een familiegeschiedenis van muco.6

Referenties

  1. Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Geraadpleegd Juni 2018.

  2. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Beschikbaar op: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Geraadpleegd Juni 2018.

  3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Geraadpleegd Juni 2018.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

  5. http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik/De_Ziektes_die_de_hielprik_opspoort#z5. Geraadpleegd Juni 2018

  6. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com

                                                                        Verwante bronnen