Mutaties

Mutaties

Er zijn veel verschillende typen CFTR-genmutaties

 

Niet iedereen met mucoviscidose (muco) heeft dezelfde mutaties (wijzigingen) in zijn/haar CFTR*-genen. We weten dat er meer dan 2000 verschillende mutaties van het CFTR-gen bestaan. Ten minste 242 hiervan kunnen CF veroorzaken, maar de meeste zijn extreem zeldzaam.1

De vijf meest voorkomende CFTR-genmutaties zijn F508del, G542X, G551D, N1303K en W1282X.1

F508del is de meest voorkomende CFTR-genmutatie. Er wordt geschat dat meer dan twee derde van alle CFTR-genmutaties wereldwijd de F508del mutatie is.2 Daarna zijn de meest voorkomende mutaties G542X, G551D, N1303K en W1282X, elk komt wereldwijd 1 tot 3% voor.3


Ken uw mucoviscidose-genotype

Mensen met muco kunnen twee kopieën van dezelfde mutatie hebben of twee verschillende mutaties.4

Uw arts kan u vertellen welke CFTR-genmutaties u heeft; dit wordt uw ‘genotype’ genoemd. Als u uw CFTR-genmutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het noodzakelijk dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.4

 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator

Referenties

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Geraadpleegd Juni 2018.

  2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  3. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  4. NHS Choices. Genetics. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated Augustus 2014. Geraadpleegd Juni 2018.

Verwante bronnen