Veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen over mucoviscidose

Alles uitvouwen Alles inklappen

Wat is mucoviscidose?

Mucoviscidose (muco) is een ziekte waarmee u wordt geboren. Het is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders.1

Inklappen

Wat veroorzaakt mucoviscidose?

Muco is het gevolg van twee ziekteveroorzakende CFTR-genmutaties die defecte CFTR-eiwitkanalen aanmaken. Deze kanalen zijn er of te weinig in aantal of ze werken niet goed. Wanneer ze niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open of openen ze niet zo vaak als zou moeten.1,2

Inklappen

Wat is een CFTR-eiwit?

Het normale CFTR-gen maakt normale CFTR-eiwitten. Deze eiwitten werken als kanalen of 'gates' die zich openen en sluiten zodat water en chloride-ionen zich in en uit de cellen kunnen bewegen,3 bijvoorbeeld in de longen en alvleesklier.2

Inklappen

Hoe worden mensen gediagnosticeerd met mucoviscidose?

De meeste mensen met muco worden als baby gediagnosticeerd. In sommige landen (zoals Oostenrijk, Zwitserland, België, Nederland en het Verenigd Koninkrijk) worden alle pasgeborenen getest op muco, maar dit verschilt per land. muco wordt meestal bevestigd door middel van een zweettest of een genetische test.5,6

Inklappen

Wie krijgt mucoviscidose?

Muco is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders. Het komt vooral voor bij blanke populaties.7

Inklappen

Hoeveel mensen hebben mucoviscidose?

In Europa zijn ongeveer 35.000 mensen getroffen door muco.8 In België zijn dat er ongeveer 1300.14

Inklappen

Wat zijn de symptomen van mucoviscidose?

Mensen met muco ervaren een grote verscheidenheid aan symptomen waaronder:

  • Piepende ademhaling, kortademigheid en aanhoudende hoest.
  • Longinfecties en longziekte.
  • Moeite met het verteren van voedsel.
  • Slechte groei, vertraagde puberteit en langzame gewichtstoename.
  • Zoutig zweet.9
Inklappen

Zijn er verschillende typen mucoviscidose?

We weten dat er meer dan 2000 verschillende CFTR-genmutaties bestaan, maar slechts 242 hiervan veroorzaken muco en de meeste zijn zeer zeldzaam.10

Mensen met muco kunnen twee kopieën van dezelfde CFTR-genmutatie hebben of twee verschillende CFTR-genmutaties.11

Inklappen

Wat is een CF-genotype?

Uw CF-genotype is de combinatie van CFTR-genmutaties die u van uw ouders heeft geërfd. Als u uw CFTR-genmutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het noodzakelijk dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.11

Inklappen

Welke invloed heeft mucoviscidose op uw dagelijks leven?

Iedereen die muco heeft, is anders. Voor veel mensen met muco kan de standaardbehandeling complex en tijdrovend zijn, en het kan belangrijk zijn om een dagelijkse routine in te bouwen, georganiseerd te zijn en eventuele veranderingen in uw dagelijkse routine iWaarom worden mensen met mucoviscidose gestimuleerd om vet voedsel te eten?n te plannen.

Inklappen

Waarom worden mensen met mucoviscidose gestimuleerd om vet voedsel te eten?

Vet is een essentiële voedingsstof en een belangrijk onderdeel van een gezond dieet.

De precieze hoeveelheid energie en vet verschilt per persoon. Raadpleeg dus altijd uw arts of verpleegkundige voor specifieke dieetadviezen voor uw muco.12

Inklappen

Kunt u sporten met mucoviscidose?

Regelmatige lichamelijke activiteit moet een centraal onderdeel uitmaken van de behandeling van muco voor iedereen die de ziekte heeft, ongeacht leeftijd en ernst.13 Alle nieuwe activiteiten moeten met uw arts of verpleegkundige besproken worden om zeker te weten dat ze veilig en geschikt voor u zijn.

Denk eraan rekening te houden met warm en vochtig weer.

Inklappen

Referenties

  1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  2. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

  4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007; 9(1):1-10.

  5. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Geraadpleegd Juni 2018.

  6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Beschikbaar op: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Geraadpleegd Juni 2018.

  7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Beschikbaar op: http://www.who.int/genomics/publications/e

  8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453.

  9. O'Sullivan B and Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet. 2009; 373(9678):1891-1904.

  10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Geraadpleegd Juni 2018.

  11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201

  12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

  13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.

  14. Muco Vereniging 2016. Beschikbaar op: http://muco.be/nl/mucoviscidose/over-de-ziekte. Geraadpleegd oktober 2018.