Mucoviscidose veroorzaakt problemen met het functioneren van de longen
Het CFTR*-eiwit wordt in het hele lichaam aangetroffen, wat betekent dat mensen met mucoviscidose (muco) een grote verscheidenheid aan symptomen kunnen ervaren.
In de longen bevindt zich een netwerk van buisjes dat zich splitst in kleinere buisjes naarmate er dieper in de longen wordt gegaan. Deze buisjes worden luchtwegen genoemd. De luchtwegen zijn bekleed met trilharen, kleine haartjes die heen en weer zwaaien om slijm uit de luchtwegen te vegen.1
Luchtwegen van een persoon zonder muco
Normaal gesproken vangt het slijm in de longen bacteriën op die een infectie kunnen veroorzaken. Vervolgens wordt het slijm door de trilharen uit de longen geveegd. Dit slijm wordt opgehoest en de bacteriën worden zo verdreven.
De trilharen hebben dun, waterig vocht nodig om dit te kunnen doen. Hierdoor kunnen de trilharen vrij heen en weer bewegen.2
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Luchtwegen van een persoon met muco
Mensen met muco hebben minder CFTR-eiwitten of defecte CFTR-eiwitten, wat kan resulteren in de productie van dik slijm.3 Hierdoor hebben de trilharen moeite om vrij te bewegen en het slijm uit de longen te vegen. Dit veroorzaakt een opbouw van slijm en bacteriën, wat leidt tot muco-symptomen zoals:
- piepende ademhaling 4
- kortademigheid 4
- een aanhoudende hoest die dik slijm (sputum) produceert 4
- luchtweginfecties (uit bacteriën zoals Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia en Staphylococcus aureus) 5
- bronchiëctasieën (schade aan de luchtwegen, die ervoor zorgt dat ze verwijden, het moeilijker maakt om lucht in en uit te bewegen als iemand ademt, en het moeilijker maakt om slijm te verwijderen) 6
Deze opbouw van slijm en bacteriën kan leiden tot
Luchtwegen van een persoon met en zonder muco
Slijm wordt door de trilharen uit de longen geveegd
Trilharen zijn niet in staat om vrij te bewegen en het slijm uit de longen te vegen
-
National Heart, Lung and Blood Institute. The Respiratory System. Beschikbaar op: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hlw/system. Geraadpleegd Juni 2018.
-
Richardson, M. The physiology of mucus and sputum production in the respiratory system. Nursing Times 2003; 99(23).
-
Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.
-
Cystic Fibrosis Foundation. What is cystic fibrosis? Beschikbaar op: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. Geraadpleegd Juni 2018.
-
Rowe S et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. The New England Journal of Medicine. 2005;352:1992-2001.
-
O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.
